NIP-test: veilig, betrouwbaar, duur

Hebt u een vraag over de prijs of het gebruik van een geneesmiddel, de behandeling die u volgt of een onderzoek dat u moet ondergaan? 

• Bel dan onze gezondheidslijn op het nummer 02 542 33 94 (maandag tot vrijdag van 9 uur tot 12.30 uur en van 13 uur tot 17 uur vrijdag tot 16 uur). 

In ons land laten bijna vier op de vijf zwangere vrouwen zich screenen op “trisomie 21”, beter bekend als het syndroom van Down. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een baby met het syndroom van Down. Vooral vanaf 36 jaar verhoogt het risico. 

Heeft het kind trisomie 21?

Wil men weten of de foetus belast is met trisomie 21, dan is vandaag de eerste stap doorgaans een zogenaamde combinatietest, rond de 12e week van de zwangerschap. De test combineert een bloedafname bij de vrouw met een echografie van de foetus. Ook met de leeftijd van de vrouw wordt rekening gehouden.

Wijst de uitslag op een verhoogd risico, dan is verder onderzoek aangewezen. Na 14 weken zwangerschap is de combinatietest niet meer mogelijk, wel nog een zogenaamde triple test, uitsluitend gebaseerd op een bloedanalyse bij de vrouw.

Aan een dergelijke screening zijn ook een aantal nadelen verbonden. Op 1 000 vrouwen zijn er 50 bij wie de test wijst op een verhoogd risico, maar bij verder onderzoek blijkt dat er van die50 slechts één is bij wie de foetus het syndroom effectief heeft. 49 vrouwen ondergaan dus de diagnostische test (zie hieronder) terwijl dat niet nodig was.

Bovendien geeft een normaal resultaat geen garantie op een gezonde baby. De screeningstest kan namelijk tot een “valsnegatieve” testuitslag leiden, onterecht geruststellend dus.

Diagnostische invasieve test

Wanneer de screeningstest wijst op een hoge kans op het syndroom van Down, dan is diagnostisch onderzoek nodig om zekerheid te verkrijgen. Hiervoor worden cellen afkomstig van de foetus onderzocht op chromosoomafwijkingen. Die cellen neemt men af via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen, bij een vlokkentest cellen van de moederkoek. Na analyse weet men zeker of de foetus al dan niet belast is met het syndroom van Down. Vruchtwaterpunctie en vlokkentest zijn echter invasieve onderzoeken die gepaard gaan met een klein, maar reëel risico op miskraam (0,5 tot 1 %). Deze tests gaan na of de baby al dan niet gezond is, wat de bedoeling is, maar de vrouw riskeert tegelijk een gezonde baby te verliezen, wat natuurlijk helemaal niet de bedoeling is.

NIP-test: dé oplossing?

Enkele jaren geleden, omstreeks 2012, werd de “niet-invasieve prenatale test” (NIP-test of NIPT) gelanceerd. Dit is een bloedonderzoek dat bij voorkeur rond de 12e week gebeurt. In het bloed van de zwangere vrouw circuleert dan DNA van de foetus. Dat DNA kan worden onderzocht om na te gaan of er sprake is van trisomie 21. 

De NIP-test heeft enkele onmiskenbare voordelen in vergelijking met de klassieke opsporing. Met deze test vindt men méér dan 99 op de 100 foetussen met het syndroom van Down. Er worden dus bijna geen gevallen gemist en de kans dat de test onterecht geruststellend is, is bijzonder klein. Het risico dat de test de aanwezigheid van het syndroom van Down suggereert terwijl de foetus in werkelijkheid normaal is, bedraagt bovendien amper 1 %. Er zijn dus veel minder onterecht verontrustende resultaten dan met de klassieke screening.

Als de NIP-test aangeeft dat de foetus naar alle waarschijnlijkheid trisomie 21 heeft, dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie geadviseerd om volledige zekerheid te hebben.

Samengevat: met de NIP-test kan het aantal zwangere vrouwen die onnodig worden doorverwezen voor een invasieve diagnostiche test drastisch worden beperkt. Daarnaast worden er een stuk minder foetussen met trisomie 21 gemist.

Terugbetaling van de test

Vanaf 1 juli zou de NIP-test in België volledig worden terugbetaald voor zwangere vrouwen met een voorkeursregeling. Vrouwen zonder voorkeursregeling zullen nog maximaal € 8,68 betalen. België is het eerste land in Europa dat de test vrijwel gratis maakt. Minister De Block zou hiervoor 15 miljoen euro vrijmaken. Daarmee kunnen jaarlijks 100 000 tests worden terugbetaald. De beslissing moet wel nog bekrachtigd worden op het Verzekeringscomité van de ziekteverzekering.